بررسی خانواده های مبتلا به هموفیلی نوع a جهت تعیین ناقلین با استفاده از روش پیوستگی ژنی در استان مازندران
نویسندگان
چکیده
سابقه و هدف: هموفیلی نوع a یک بیماری ارثی با وراثت وابسته به جنس مغلوب می باشد که فراوانی آن 1 در 5 تا 10 هزار مرد گزارش شده است. استفاده از پیوستگی ژنی کاربرد گسترده ای جهت تعیین ناقلین مونث خانواده های واجد هموفیلی در دنیا دارد. سه مارکر پلی مورفیسم درون ژنی شامل پلی مورفیسم g/a در اینترون 7، پلی مورفیسم t/a در اینترون 18 و پلی مورفیسم c/t در اینترون 19 به عنوان گویاترین مارکر ها برای مطالعه پیوستگی در ژن فاکتور هشت می باشند، لذا این تحقیق به منظور تعیین افراد ناقل و آگاه سازی خانواده های مذکور از تولد مجدد فرزند بیمار در آن خانواده ها انجام شده است. مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 20 خانواده واجد هموفیلی a شامل 30 نفر بیمار و 65 نفر از اعضای خانواده (پدر، مادر، خواهران، خاله و دختر خاله ها و فرزندان آنها و بستگان نزدیک دیگر که احتمال ناقل بودن آنها وجود داشته است) از 5 شهرستان استان مازندران انجام شد. در ابتدا اطلاعات خانوادگی جمع آوری و شجره خانوادگی رسم گردید. از هر فرد مقدار 5 تا 10 سی سی خون محیطی تهیه و سپس dna از آن استخراج شد. مطالعه مولکولی به روش arms-pcr و با کمک 3 مارکر ذکر شده صورت پذیرفت. در نهایت با تعیین فاز پیوستگی مارکرها در افراد مبتلا و مقایسه آن با نتایج بدست آمده در افراد مونث خانواده، وضعیت افراد ناقل با توجه به کروموزوم مبتلا به ارث رسیده و یکسان در فرد بیمار و بستگان مونث تعیین گردید.یافته ها: از 95 فرد بررسی شده از 20 خانواده، 28 نفر از بستگان مونث بیماران هموفیلی به عنوان ناقلین قطعی و احتمالی مورد شناسائی قرار گرفتند. همچنین میزان مفید بودن و گویائی مارکرهای استفاده شده به صورت ضریب هتروزیگوتی برای هر یک از مارکرهای پلی مورف محاسبه شده و برای g/a در اینترون 7 (4/49%)، t/a در اینترون 18 (17/41%)، c/t در اینترون 19 (35/42%) بدست آمد.نتیجه گیری: نتایج مطالعه نشان داد که مارکرهای پلی مورفیسم به کار گرفته شده از گویائی بالا و خوبی برخوردار بوده و می توانند مارکرهای مناسبی برای تشخیص ناقلین هموفیلی a باشند.
منابع مشابه
بررسی خانواده های مبتلا به هموفیلی نوع A جهت تعیین ناقلین با استفاده از روش پیوستگی ژنی در استان مازندران
سابقه و هدف: هموفیلی نوع A یک بیماری ارثی با وراثت وابسته به جنس مغلوب می باشد که فراوانی آن 1 در 5 تا 10 هزار مرد گزارش شده است. استفاده از پیوستگی ژنی کاربرد گسترده ای جهت تعیین ناقلین مونث خانواده های واجد هموفیلی در دنیا دارد. سه مارکر پلی مورفیسم درون ژنی شامل پلی مورفیسم G/A در اینترون 7، پلی مورفیسم T/A در اینترون 18 و پلی مورفیسم C/T در اینترون 19 به عنوان گویاترین مارکر ها برای مطالع...
متن کاملتعیین ناقلین بیماری هموفیلی A ناشی از جهش در ناحیه اینترون های 19, 18 ژن هموفیلی به روش RFLP/PCR در استان آذربایجان غربی
متن کامل
تعیین ناقلین هموفیلی A در خراسان جنوبی با استفاده از سه مارکر پلی مورفیسمBclI، HindIII وAlwNI
چکید ه سابقه و هدف هموفیلـی A شایع‌تریـن اختـلال انعقادی وابسته به X است. میزان شیوع این بیماری در جوامع مختلف حدود 1 تا 2 در هر 10000 نوزاد پسر می‌باشد. شیوع این بیماری در خراسان جنوبی بسیار بالاست که علت آن را شاید بتوان ایزوله بودن جمعیت آن و وجود ازدواج‌های فامیلی بسیار زیاد در این منطقه دانست. این مطالعه جهت تعیین ناقلین هموفیلی A در دو روستای کوشکک و توتکری و راه‌اندازی روش تشخیص پی...
متن کاملتعیین ناقلین هموفیلی a در خراسان جنوبی با استفاده از سه مارکر پلی مورفیسمbcli، hindiii وalwni
چکید ه سابقه و هدف هموفیلـی a شایع تریـن اختـلال انعقادی وابسته به x است. میزان شیوع این بیماری در جوامع مختلف حدود 1 تا 2 در هر 10000 نوزاد پسر می باشد. شیوع این بیماری در خراسان جنوبی بسیار بالاست که علت آن را شاید بتوان ایزوله بودن جمعیت آن و وجود ازدواج های فامیلی بسیار زیاد در این منطقه دانست. این مطالعه جهت تعیین ناقلین هموفیلی a در دو روستای کوشکک و توتکری و راه اندازی روش تشخیص پیش ...
متن کاملمقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure
کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...
متن کاملبررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB24 در جمعیتی از خانواده های استان خوزستان مبتلا به ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی
زمینه و هدف: ناشنوایی رایج ترین اختلال حسی عصبی با بروز یک در هر هزار نوزاد می باشد. حدود 70% از موارد ژنتیکی ناشنوایی را موارد غیر سندرومی تشکیل می دهند. بیش از 100 لوکوس در ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی(ARNSHL) درگیر می باشند. هدف از این مطالعه بررسی آنالیز پیوستگی به لوکوس DFNB24 (ژن رادیکسین) در خانواده های مبتلا به ARNSHL می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی 400 نمونه...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی بابلجلد ۱۱، شماره ۶، صفحات ۶۴-۷۰
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023